MMACHC基因相关论文
目的 探讨甲基丙二酸血症血细胞变化的临床特征、发病特点及其误诊原因.方法 回顾性分析2020年11月甘肃省妇幼保健院收住的1例以血......
目的 探讨cblC型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因型的关系,为早期诊断提供思路与方法.方法 收集2015-2020年河北......
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,其患病率美国为1：48000,日本为1：50000,中国尚无统计.该病属于......
目的对2个钴胺素代谢障碍C型(Cobalamin C，cblC)家系进行基因变异分析，在明确变异的基础上建立针对MMACHC基因热点致病变异c.609G>A......
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行......
目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点。方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸......
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性......
目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回......
目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素.方法:回......
目的:检测早发型甲基丙二酸血症(MMA)合并同型半管氨酸血症患儿父母的MMACHC基因突变类型。方法:依据串联质谱以及尿液中有机酸气......
目的 分析甲基丙二酸血症(MMA)患儿的临床表型、基因突变类型以及不同类型治疗效果,为该病的产前诊断提供科学依据.方法 利用串联......
目的总结婴儿期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患儿的首发临床特征和基因突变情况,分析表型与基因型的关联性。方法纳入2016年6月至201......
第一部分cbl C型甲基丙二酸血症患者临床特征目的:分析cbl C型甲基丙二酸血症患者(methylmalonic acidemia,MMA)临床资料,总结归纳......
第一部分cbl C型甲基丙二酸血症患者临床特征目的:分析cbl C型甲基丙二酸血症患者(methylmalonic acidemia,MMA)临床资料,总结归纳......
目的探讨甲基丙二酸血症（MMA）伴同型半胱氨酸血症（cblC）的临床及基因突变特点。方法回顾性分析经基因检测确诊的3例MMA患儿的临床资料......
